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“天价药”不再天价 清远市人民医院成功实施首例诺西那生钠注射治疗

2023-09-07 16:39:12    来源:清远日报网

近日,患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的14岁女孩芳芳在清远市人民医院神经内科完成鞘内注射诺西那生钠,成为诺西那生钠注射液降价并纳入医保后清远治疗的又一位受益者。

清远市人民医院神经内科副主任医师邱素丽介绍,诺西那生钠注射液是全球首个5qSMA的治疗药物,目前已在全球40多个国家和地区上市。2019年2月,国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗SMA。2021年12月,经过国家医保局的“灵魂谈判”,该药从最初的70万/支降到了3.3万/支,降幅超过95%,并从2022年1月1日起正式进入新版医保药品目录实施。


(资料图片仅供参考)

14岁女孩确诊罕见神经肌肉病 诺西那生钠成唯一的救命稻草

前几个月,14岁的芳芳发现自己下蹲后起立困难,出现了下肢无力的情况。在父母的陪同下,她来到清远市人民医院就诊,经检查,芳芳被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)ⅢB型患者。

邱素丽介绍,SMA是一种遗传性罕见神经肌肉病,会影响患者的行走、进食甚至呼吸能力。根据起病年龄和能达到的最大运动功能,SMA临床分为0型(常于出生1个月内死亡)以及I~Ⅳ型,其中I~Ⅲ型均起病于儿童期,Ⅳ型是成人期起病的SMA。不同亚型患者所能达到的最大运动功能不同,如I型患者不能独坐;Ⅱ型患者能独坐,但无法独站或行走;Ⅲ、IV型患者也许可以独立行走,但随着时间推移可能会逐渐丧失这些能力。

“SMA患者就是在和生命赛跑,和时间赛跑。”邱素丽形容。SMA是一种进行性疾病,如果不能早诊早治,可能病情很快会直转急下,甚至危及生命。以呼吸系统为例,因为其肌肉没有力气,难以咳痰,呼吸道容易出现呼吸困难、反复感染。“别的儿童感冒三五天就恢复了,但是SMA患者可能因感冒导致肺炎甚至是呼吸衰竭和死亡。”

芳芳是清远市人民医院诊断的第一位3岁以后发病的SAM患者。值得庆幸的是,随着医疗技术的不断发展,SAM已从无药可治、天价难治,成为了有药可用,且治得起的疾病。

“在过去,SMA是不可治疗的疾病,但随着医学的进步,基因治疗技术在SMA上得以实现,使得SMA从不治之症变成了可以治疗的疾病。”邱素丽指出,目前可用的SMA基因治疗方案有3种,分别是诺西那生钠、利司扑兰和Zolgensma,其中诺西那生钠、利司扑兰都已经进入医保的国谈目录。

经过国家医保局的灵魂砍价,治疗SMA的天价特效药诺西那生钠注射液,在2022年新年伊始正式实施医保价格,一针直降60余万元人民币,由70万元/支降至3.3万元/支,并且被纳入医保报销范围,给众多SMA患者及其家庭带来了希望。

孕前、产前基因筛查可以有效防治SMA

邱素丽介绍,诺西那生钠注射液的给药方式比较特殊,是通过鞘内注射来改善孩子的运动功能、提高生存率。“芳芳第一个疗程要注射4针,完成这4针后,以后每4个月注射一次。”邱素丽说,此前,诺西那生钠注射治疗主要在大城市开展,芳芳是清远市人民医院使用诺西那生钠治疗的首位患者,为了保证安全,该院在为芳芳注射前做了充分准备。医护团队通过查找文献、请教广州专家等方式,对患者的每一项结果都进行多方确认,再确定注射的方案。8月15日,芳芳顺利完成第一剂诺西那生钠的鞘内注射,治疗过程十分顺利。

邱素丽介绍,SMA是进展性疾病,如果没有及时给予药物治疗,孩子的身体功能会逐渐退化,因此,临床上提倡“早诊断、早治疗”。

“虽然药物降价使得SMA不再是不治之症,但疾病预防依然是抵抗SMA的最有效手段。”邱素丽说,SMA虽然是罕见病,据估算我国约有3至5万患者,但是携带者却高达3000万人,即我国每50个人就有一个可能为SMA携带者。该疾病是常染色体隐性遗传疾病,即便父母是正常人,但也可能是基因携带者,若父母都是携带者,则孩子有四分之一的机会可能会罹患SMA。

“预防比治疗的意义更加重大。”邱素丽认为,重视孕前、产前和新生儿SMA基因的筛查是防治SMA最有效的手段。孕前行扩展性携带者筛查,全面排查从源头上予以预防。产前通过孕期各项产检筛查出高危孕妇,及时予以产前诊断,预防罕见病先天缺陷患儿出生。部分罕见病,如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等,通过新生儿疾病筛查能及时发现,尽早治疗,伤害可降到最低。

采写:曹成飞彭可明

责编:王韵

校对:苏妮妮

编审:田芳

编委:樊沃夫

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